RM8393是一種由美國國家標準與技術研究院(NIST)開發的人類DNA標準物質,主要用于全基因組變異評估。這種標準物質來源于個人基因組計劃(Personal Genome Project)的一個東亞(中國)血統的男性基因組樣本。它旨在用于驗證、優化和過程評估基因組測序中變異調用的性能。
具體來說,RM8393是由一個含有從Coriell醫學研究所(位于新澤西州卡姆登)的人類淋巴母細胞系GM24631(標記為HG-005)中提取的人類基因組DNA的小瓶組成。每個小瓶約含有10μg的基因組DNA,這些DNA保存在TE緩沖液中(包含10mM TRIS和1mM EDTA,pH值為8.0)。
RM8393 人DNA全基因組變異標準品的主要應用包括全基因組測序、全外顯子組測序以及更有針對性的測序,如特定基因區域的深度測序等。通過使用該標準物質,研究人員可以評估測序技術的準確性、變異檢測的靈敏度和特異性,以及數據分析的可靠性。
在實驗室中,RM8393的分析方法與處理和分析其他提取的DNA樣本的方法相同。這使得研究人員能夠將其納入常規的測序和分析流程中,以獲取關于測序性能的真實、可重復的評估結果。
總的來說,RM8393作為一種高質量的人類基因組DNA標準物質,在基因組學研究和相關技術應用中發揮著重要作用。它有助于提升基因組測序的準確性和可靠性,推動基因組學領域的進步。如需更多關于RM8393的詳細信息,建議查閱相關的科學研究文獻或聯系NIST以獲取準確的信息。
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